Международная группа ученых совместно с российскими специалистами открыла ген, мутации в котором приводят к наследственной слепоте. Речь идет об оптической нейропатии Лебера.

Наследственная оптическая нейропатия Лебера является редким заболеванием, которое полностью лишает человека зрения. Частота случаев – один на 30 тысяч человек, пишут "Известия" со ссылкой на ученых и специалистов из Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова.

В ходе исследования выяснилось, что из-за мутации в гене DNAJC30 митохондрии накапливают нефункциональный белок. Происходит нарушение дыхательной цепи в клетках, и развивается заболевание. Такая мутация характерная для восточноевропейских популяций и могла образоваться 85 поколений назад. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носители гена могут передать ребенку поврежденные копии. Ученые надеются, что результаты работы помогут генетикам противостоять нейропатии Лебера.