Эффективность кофеина в борьбе с редкой болезнью обнаружили во Франции

Случайность помогла врачам из Франции найти способ борьбы с редким генетическим расстройством.

Эффективность кофеина в борьбе с редкой болезнью обнаружили во Франции
Источник: wikipedia.org - Mybloodtypeiscoffee / CC BY 4.0

Эффективность кофеина в борьбе с дискинезией, вызванной дефектом в гене ADCY5, была определена случайным образом после ошибки родителей 11-летнего мальчика из Франции, сообщает «Российская газета».

Дискинезия подразумевает под собой один из видов неврологических синдромов, который приводит к внезапным появлениям непроизвольных движений мышц. Ген, упомянутый выше, отвечает за производство фермента, как раз таки помогающего контролировать эти сокращения.

Подобное заболевание встречается раз на миллион, поэтому врачам трудно было исследовать его по этическим соображениям и из-за недостатка пациентов. 

История открытия связана с мальчиком 11 лет, страдающим от этой болезни. Его родители каждый день покупали ему эспрессо, который он пил два раза в день. Это облегчало ребенку переживать симптомы редкого генетического заболевания. Прекращались внезапные подергивания, тремор в период бодрствования и сна.

В один день родители случайно купили мальчику кофе без кофеина. Из-за этого начались резкие болезненные мышечные спазмы, продолжавшиеся на протяжении 4 дней. Когда взрослые догадались в чем проблема и купили обычный кофе, муки прекратились.

Врачи из Франции назвали этот случай «невероятным совпадением», которых мало происходило в истории медицины.

Ранее перечислили самые уязвимые категории граждан в летнюю жару.

 

Новости партнеров
    Инфографика

    Ученые выяснили, что квазичастицы способны избежать распада.

    Боевики обстреляли из минометов мирных жителей, в результате инцидента 11 человек погибли и 15 были ранены.

    Российские истребители Су-27 перехватили американские бомбардировщики над Черным морем.

    Мария Чехина

    Состоятельные американцы заинтересовались в альтернативных инвестициях.