Наследственная оптическая нейропатия Лебера является редким заболеванием, которое полностью лишает человека зрения. Частота случаев — один на 30 тысяч человек, пишут «Известия» со ссылкой на ученых и специалистов из Медико-генетического научного центра им. академика Н. П. Бочкова.
В ходе исследования выяснилось, что из-за мутации в гене DNAJC30 митохондрии накапливают нефункциональный белок. Происходит нарушение дыхательной цепи в клетках, и развивается заболевание. Такая мутация характерная для восточноевропейских популяций и могла образоваться 85 поколений назад. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носители гена могут передать ребенку поврежденные копии. Ученые надеются, что результаты работы помогут генетикам противостоять нейропатии Лебера.
